كقاعدة عامة ، من الممكن تشخيص التليف الكيسي في سن مبكرة ، لأنه يتميز بأعراض مميزة للغاية. ولكن في شكل من نوع واحد معتدل أو بطيء النمو ، يتجلى هذا المرض ضعيفًا. ولذلك من المهم أن نعرف ، من أجل التمييز من الأمراض المشابهة الأخرى التليف الكيسي مباشرة - الأعراض وعلاماته الخارجية.
مرض التليف الكيسي - ما هو؟
المرض المذكور هو بالأحرى علم الأمراض. ينشأ من طفرة جينة موضعية في الذراع الطويلة للكروموسوم السابع. إن احتمال الإصابة بالمرض يكون فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين التالف ، وهو 25٪. على الرغم من هذه الظروف ، فإن مرض التليف الكيسي يؤثر على عدد كاف من الناس ، حيث أن الكروموسوم الذي لديه طفرة موجود لكل 20 نسمة من سكان الكوكب.
التليف الكيسي في البالغين - الأعراض
كما لوحظ سابقا ، يتجلى المرض نفسه في مرحلة الطفولة ، وعادة ما يصل إلى عامين ، و 10 ٪ فقط من المرضى تظهر عليهم الأعراض الأولى في مرحلة المراهقة والبلوغ.
العلامات الرئيسية لمرض التليف الكيسي هي:
- تتأخر في تطور الجسم ، في حين أن القدرات العقلية طبيعية أو أعلى من المعتاد.
- سماكة الأصابع على طول الطول ؛
- الاورام الحميدة ، نتوبر في الأنف.
- الأمراض المزمنة للجهاز التنفسي مع تكرار المتكررة.
- قصور في الجهاز التنفسي
- تتفاقم باستمرار التهاب الشعب الهوائية ، التهاب الجيوب الأنفية ، التهاب الجيوب الأنفية.
- التهاب البنكرياس.
- سعال قوي ، وعادة في الليل ، مع الافراج عن البلغم اللزج أو صديدي.
- اضطرابات المعدة والأمعاء.
- التهاب المرارة المزمن
- ضيق في التنفس ، نوبات الربو.
- أمراض الجهاز البولي التناسلي ، والعجز.
ترتبط الأعراض المذكورة للتليف الكيسي بحقيقة أن الجين التالف لا يسمح للجسم بإنتاج بروتين مسؤول عن المسار الطبيعي لاستقلاب الماء والكهرباء في خلايا الأعضاء الداخلية. وهذا يؤدي إلى زيادة في كثافة اللزوجة والسوائل التي تنتجها معظم غدد الإفراز الداخلي. يتجمد المخاط ، تتكاثر فيه البكتيريا ، وتحدث تغييرات لا رجعة فيها في الأعضاء ، خاصة في الرئتين.
يتميز الشكل المعوي للتليف الكيسي بالانتفاخ والخياطة والإمساك والتقيؤ. هذه الأعراض قابلة للعلاج عن طريق تناول الأدوية مع الانزيمات ، ولكن المظاهر الرئوية للمرض تستمر في الزيادة.
التليف الكيسي - التشخيص
أولا ، يتم فحص وجود أكثر الأعراض المميزة للمرض - لزوجة سر الأعضاء الداخلية الأجوف ، تفاقم الأمراض المزمنة للجهاز التنفسي. بعد ذلك ، من الضروري تحديد وجود الجين المتحور من الوالدين والتحقق من حالات المراضة في الأسرة.
التحليل الأكثر دقة للتليف الكيسي هو الحمض النووي. هذا الاختبار هو الأكثر حساسية ، ويمكن القيام به حتى أثناء الحمل عن طريق فحص السائل الأمنيوسي. لا يتجاوز عدد النتائج الخاطئة 3 ٪ ويسمح لك لتشخيص بسرعة دون اتخاذ تدابير إضافية.
تحديد كمية الأحماض الدهنية و chymotrypsin في البراز المريض هو أيضا طريقة واحدة لتشخيص المرض. يتم تطوير المؤشرات المعيارية لل chymotrypsin بشكل فردي في كل مختبر. كمية الأحماض التي تثير الشكوك حول التليف الكيسي أكثر من 20-25 مللي جزيء جرامي يومياً.
اختبار العرق للتليف الكيسي مع بيلوكاربين هو دراسة لتركيز الكلوريدات في سائل يفرزه المسام. يجب اختبار الاختبار ثلاث مرات على الأقل لتحديد تشخيص دقيق.