من بين الأمراض الأكثر شيوعًا التي تسببها طفرة جينية ، يوجد التليف الكيسي في الرئتين في أعلى القائمة. ويرتبط هذا المرض مع انتهاك لاتساق سر تفرزها الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى هزيمة الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
مرض وراثي من التليف الكيسي
ويسمى هذا المرض أيضا التليف الكيسي. يتميز بكثافة عالية ولزوجة قوية من المخاط ، والتي تغطي الأعضاء المجوفة. نتيجة لهذه العملية ، والإفراز الركود ، والبكتيريا المسببة للأمراض التي تتسبب في التهاب تتكاثر بنشاط.
التليف الكيسي في الرئة له سبب واحد - تلف للكروموسوم السابع (الذراع الطويلة). وفقا للإحصاءات ، فإن الناقل لهذا المرض هو كل شخص العشرين على هذا الكوكب. احتمال الإصابة بالمرض هو 25٪ ، شريطة أن يكون لدى كلا الوالدين جين معدم.
هناك 3 أشكال من هذا المرض:
- التليف الكيسي المعوي.
- التليف الكيسي الرئوي أو التنفسي.
- نوع مختلط (التليف الكيسي الرئوي).
التليف الكيسي في الرئتين - الأعراض
العلامات الرئيسية للمرض:
- إفراز اللزوجة ، اللزوجة السميكة أثناء السعال ؛
- التفاقم المتكرر للالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.
- انقطاع الامعاء.
- الجفاف.
- الألم وعدم الراحة في المعدة.
- زيادة الشهية مع عدم كفاية الوزن والنمو البدني ؛
- اضطرابات جنسية
- التهاب البنكرياس
- سماكة الأصابع على اليدين
- مرض الكبد
- داء السكري
- التهاب الجيوب الأنفية
- هشاشة العظام.
- تدلي الأمعاء (على التوالي).
يظهر الشكل الرئوي للتليف الكيسي نفسه في أول سنتين من العمر ، ويتميز بقدر كبير من الإفراز في القصبات الصغيرة والمتوسطة للطفل.
التليف الكيسي - التشخيص والتحليل
يتم التشخيص بأربعة معايير رئيسية.
بادئ ذي بدء ، يتم فحص وجود الجين التالف في الوالدين وحالات الإصابة في الأسرة. النتائج الإيجابية ، وكذلك الكشف عن العمليات الالتهابية المزمنة في الرئتين والشعب الهوائية ، وجود متلازمة الأمعاء ، تعطي أسباب لإجراء اختبار العرق. وهو يتكون من تحديد مستوى الأملاح في السائل الصادر عن المسام. لتنفيذ العملية ، يتم التعامل مع منطقة صغيرة على الذراع (فوق المرفق) بعقار خاص يسمى بيلوكاربين. يتم إرفاق القطب إلى هذه المنطقة ، مما يؤدي إلى إطلاق العرق ، الذي يتم عزله بواسطة الأنسجة البلاستيكية أو الحرارة الاحتفاظ ، مما يخلق تأثير الساونا. بعد حوالي 40 دقيقة ، يخضع السائل المنتج لتحليل الملح. إذا تجاوز مستواه الحدود المحددة ، يتم إجراء التشخيص النهائي.
التليف الكيسي في الرئة - العلاج
لا تسمح طبيعة المرض بمعالجتها تمامًا ، فالعلاج يهدف إلى القضاء المنهجي على الأعراض ويتطلب مقاربة متكاملة. يتكون العلاج من الأنشطة التالية:
- دورات طويلة من المضادات الحيوية.
- استقبال mucolytics.
- kinesitherapy.
- استنشاق الهرمونات كورتيكوستيرويد ومحاكيات بيتا.
- استخدام موسع الشعب الهوائية
- أداء تمارين التنفس.
- تصحيح النظام الغذائي مع زيادة في البدل اليومي بنسبة 10-15 ٪.
- الصرف الرئوي ذاتي المنشأ ؛
- klopf التدليك.
- استقبال الفيتامينات والعناصر الدقيقة.
الراديكالي والأكثر فاعلية في الوقت الحالي طريقة العلاج هي زراعة الرئة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء البحوث الطبية باستمرار لتصحيح الجين الأكثر تضرراً من خلال الفيروسات المصطنعة.