ما هو تثلث 13؟
متلازمة باتو هي مرض نادر أكثر من متلازمة داون ومتلازمة إدواردز. يحدث حوالي 1 مرة لحالات الحمل 6000 - 14000. ولكن ، بعد كل شيء ، هي واحدة من أكثر ثلاثة أمراض جينية شيوعًا. يتم تشكيل متلازمة بعدة طرق:
- نتيجة لتشكيل كروموسوم إضافي في الزوج - تثلث بسيط ؛
- بسبب طفرة ، نتيجة لخلق الخلية غير لائق أو استعداد وراثي - نقل روبرتسون.
أيضا ، أنها كاملة (في جميع الخلايا) ، نوع الفسيفساء (في بعض) والجزئي (وجود أجزاء إضافية من الكروموسومات).
كيفية التعرف على تثلث الصبغي 13؟
للكشف عن كمية غير طبيعية من الكروموسومات في الجنين ، هناك حاجة إلى دراسة معقدة جدا - بزل السلى ، والتي يتم خلالها أخذ القليل من السائل الأمنيوتي للدراسة. هذا الإجراء يمكن أن يثير الإجهاض التلقائي. لذلك ، لتحديد خطر وجود تثلث الصبغي 13 في الجنين ، يتم إعطاء اختبار فحص شامل. وتتكون من تنفيذ الموجات فوق الصوتية وأخذ عينات الدم من الوريد ، لتحديد التركيب الكيميائي الحيوي.
تحديد مخاطر التثلث الصبغي 13
بعد إعطاء الدم في الأسابيع 12-13 والموجات فوق الصوتية ، يحصل على الأم في المستقبل ، حيث سيتم تحديد المخاطر الأساسية والفردية بوضوح. إذا كان الرقم الثاني للتثلث الصبغي الأول 13 (أي القاعدة) أقل من الثانية ، فإن الخطر منخفض (على سبيل المثال: القاعدة الأولى 1: 5000 ، والفرد الواحد هو 1: 7891). إذا كان على العكس من ذلك ، فإن التشاور مع علم الوراثة مطلوب.
أعراض التثلث الصبغي 13 عند الأطفال
- البنية الخاطئة للوجه: العينان قريبتان جداً ، الجبين المنحدر ، الشق على الفك العلوي (الشفة والسماء) ، تشوه الأذنين والأنف.
- وجود أصابع إضافية وغيرها من الحالات الشاذة على الأطراف.
- عيوب الأعضاء الداخلية: القلب والكلى والبنكرياس ، إلخ.
في معظم الأحيان ، يكون هذا الحمل مصحوبًا بفرط بولي إيثرنامين ووزن صغير من الجنين. يموت الأطفال المصابون بهذا المرض أكثر في الأسابيع الأولى بعد الولادة.