ما هو سبب متلازمة ريت؟
في الوقت الحاضر ، هناك الكثير من الأدلة على أن الانتهاك له أصل جيني. علم الأمراض هو دائما تقريبا موجودة فقط في الفتيات. إن ظهور متلازمة ريت في الأولاد هو استثناء ، ونادرًا ما يتم تسجيله.
ترتبط آلية تطور الاضطراب مباشرة بالطفرة في جينوم جهاز الجنين ، على وجه الخصوص ، مع تكسر كروموسوم إكس. ونتيجة لذلك ، هناك تغير مورفولوجي في نمو الدماغ ، والذي يتوقف تماما عن النمو بحلول عام 4 من عمر الطفل.
ما هي الأعراض الرئيسية التي تشير إلى وجود متلازمة ريت عند الأطفال؟
كقاعدة عامة ، في الأشهر الأولى يبدو الطفل بصحة جيدة ولا يختلف عن نظرائه: وزن الجسم ، محيط الرأس يتوافق تمامًا مع المعايير المعمول بها. هذا هو السبب في أي شبهة للأطباء في انتهاك لتطورها لا تنشأ.
الشيء الوحيد الذي يمكن ملاحظته لدى الفتيات قبل ستة أشهر هو مظهر من مظاهر الوعظ (خمول العضلات) ، والذي يتميز أيضًا بما يلي:
- خفض درجة حرارة الجسم.
- تعرق القدمين والنخيل.
- شحوب الجلد.
بالفعل أقرب إلى الشهر الخامس من الحياة ، تبدأ أعراض التأخر في تطوير الحركات الحركية لتظهر ، من بينها تشغيل الظهر والزحف. في المستقبل ، تلاحظ الصعوبات في الانتقال من الوضع الأفقي للجسم إلى الوضع الرأسي ، ومن الصعب أيضًا على الأطفال الوقوف على أرجلهم.
من بين الأعراض المباشرة لهذا الاضطراب ، يمكننا التمييز بين:
- تباين معدل النمو
- أحجام غير متناسبة من الذراعين والساقين إلى الجسم ، ورأس صغير.
- اضطراب تطوير الكلام.
- مفاصل الركبة غير المنتهية عند المشي ؛
- انتهاك الموقف
- ظهور النوبات ؛
- تأخير التطور النفسي-الحركي.
بشكل منفصل من الضروري أن نقول أن المرض الوراثي متلازمة ريت في حالة hertized (عندما يتطور المرض) هو دائما مصحوبا بانتهاك لعملية التنفس. يمكن إصلاح هؤلاء الأطفال:
- انقطاع النفس (المفاجئ ، التوقف المفاجئ للتنفس) ؛
- aerophagia (ابتلاع الهواء ، مما يؤدي إلى ارتجاع متكرر) ؛
- فرط التنفس (فرط التشبع في الرئتين مع الأكسجين نتيجة للتنفس السريع والضحل).
أيضا ، من بين مشرق ، وخاصة ملحوظة لأمهات الأعراض ، يمكنك تحديد الحركات المتكررة والمتكررة. في هذه الحالة ، أكثر ما نلاحظه هو تلاعب مختلف باستخدام مقابض: يبدو أن الطفل يغسل أو يفركها على سطح الجسم ، كما لو كان مع كدمة. مثل هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان لدغة قبضة مضمنة ، وهو ما يرافقه زيادة إفراز اللعاب.
ما هي مراحل الفوضى؟
بعد النظر في خصائص الاضطرابات في متلازمة ريت ، دعونا نتحدث عن ماهية مراحل تطور علم الأمراض التي يتم تخصيصها عادة:
- المرحلة الأولى - تظهر العلامات الأولية في الفترة من 4 أشهر -1،5-2 سنوات. تتميز بالتباطؤ في النمو.
- المرحلة الثانية هي فقدان المهارات المكتسبة. إذا كانت الفتاة الصغيرة قد تعلمت ما يصل إلى عام واحد أن تنطق بعض الكلمات وتمشي ، ثم يتم فقدانها 1.5-2 سنوات.
- المرحلة الثالثة هي الفترة من 3-9 سنوات. يتميز الاستقرار النسبي والتخلف العقلي التدريجي.
- المرحلة الرابعة - هناك تغييرات لا رجعة فيها في النظام الخضري ، والنظام العضلي الهيكلي.
في سن العاشرة ، يمكن أن تفقد القدرة على التحرك بشكل مستقل.
لا تستجيب متلازمة ريت للعلاج ، لذلك فإن جميع التدابير العلاجية لهذا الاضطراب هي أعراض وتهدف إلى التخفيف من الحالة العامة للفتاة. توقعات هذا الانتهاك غير واضحة حتى النهاية. تم ملاحظة المرض لمدة لا تزيد عن 15 عامًا. تجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى يموتون في سن المراهقة ، ولكن العديد من المرضى تصل إلى سن 25-30 سنة. معظمهم يجمد ، والتحرك في الكراسي المتحركة.