سنويا على هذا الكوكب هناك حوالي 8 ملايين طفل يعانون من تشوهات وراثية. بالطبع ، لا يمكنك التفكير في هذا ، ونأمل ألا يتم لمسك. ولكن ، لهذا السبب بالذات ، يكتسب التحليل الوراثي شعبية في الحمل اليوم.
يمكنك الاعتماد على القدر ، ولكن ليس من الممكن التنبؤ بكل شيء ، ومن الأفضل محاولة منع مأساة كبيرة في العائلة. يمكن تجنب العديد من الأمراض الوراثية إذا خضعت للعلاج في مرحلة التخطيط للحمل. وكل ما تحتاجه هو الخضوع لمشاورة أولية مع عالم الوراثة. بعد كل شيء ، هو الحمض النووي الخاص بك (لك وزوجك) الذي يحدد صحتك وخصائص وراثية لطفلك ...
كما سبق ذكره ، من الضروري التشاور مع هذا الاختصاصي في مرحلة التخطيط للحمل. سيكون الطبيب قادراً على التنبؤ بصحة مستقبل الطفل ، وتحديد خطر ظهور الأمراض الوراثية ، وإخبارك ما هي الدراسات والاختبارات الجينية التي يجب إجراؤها لتجنب الأمراض الوراثية.
يكشف التحليل الوراثي ، الذي يتم إجراؤه خلال فترة التخطيط وأثناء الحمل ، عن أسباب الإجهاض ، ويحدد خطر التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية في الجنين ، تحت تأثير العوامل الرباعية قبل الحمل وخلال الحمل.
تأكد من استشارة علم الوراثة إذا:
- الأم الحامل أكثر من 35 سنة.
- في الأسرة هناك أمراض وراثية.
- ولد طفل مصاب بالتشوهات الخلقية ؛
- تتأثر بالعوامل الضارة أثناء الحمل أو أثناء الحمل (الأشعة السينية ، تناول بعض الأدوية ، الإشعاع) ؛
- خلال فترة الحمل ، تجاوزت الأم الحامل العدوى الفيروسية الحادة (داء المقوسات ، والحصبة الألمانية ، والتهابات الجهاز التنفسي الحادة ، والأنفلونزا) ؛
- إذا كانت المرأة تعاني من حالات الإجهاض أو حالات الإملاص ؛
- النساء الحوامل المعرضات للخطر للتحليل البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية.
الاختبارات والاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل
واحدة من الطرق الرئيسية لتحديد الانتهاكات في تطوير الجنين هو الفحص داخل الرحم ، والتي تتم بمساعدة الموجات فوق الصوتية أو البحث البيوكيميائية. باستخدام الموجات فوق الصوتية ، يتم فحص الجنين - وهذه طريقة آمنة وغير ضارة تمامًا. يتم إجراء أول الموجات فوق الصوتية في 10-14 أسابيع. بالفعل في هذا الوقت ، من الممكن تشخيص أمراض الكروموسومات في الجنين. يتم تنفيذ الموجات فوق الصوتية المخطط الثاني في 20-22 أسابيع ، عندما يتم بالفعل تحديد غالبية التشوهات في تطوير الأعضاء الداخلية ، وأوجه وأطراف الجنين. في 30-32 أسبوع ، يساعد الموجات فوق الصوتية على تحديد العيوب الصغيرة في نمو الجنين ، وعدد السائل الأمنيوسي والمشيمة غير الطبيعية. من حيث 10-13 و 16-20 أسابيع ، يتم إجراء تحليل وراثي للدم أثناء الحمل ، يتم تحديد العلامات البيوكيميائية. الطرق المذكورة أعلاه تسمى غير الغازية. إذا تم اكتشاف الأمراض في هذه التحليلات ، يتم وصف طرق الفحص الغازية.
في الدراسات المجتاحة ، يقوم الأطباء "بغزو" تجويف الرحم: فهم يأخذون موادًا للبحث وتحديد النمط النووي الجنيني بدقة عالية ، مما يجعل من الممكن استبعاد الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون ، وإدواردز وغيرهم. الطرق الغازية هي:
- الخزعة المشيمية: تؤخذ الخلايا من المشيمة في المستقبل عن طريق ثقب في جدار البطن الأمامي. وهي محتجزة لمدة 9-12 أسبوع. هذا الإجراء لا يدوم طويلا ، والنتيجة ستكون 3-4 أيام ، واحتمال الإجهاض - 2 ٪. ولكن إذا اكتشفوا الأمراض الجينية ، فمن الممكن مقاطعة الحمل في المراحل المبكرة ؛
- بزل السلى - تحليل السائل الأمنيوسي في 16-24 أسبوعا من الحمل. هذه هي الطريقة الأكثر أمانا ، لأن نسبة المضاعفات لا تزيد عن 1٪. لكن يجب أن تنتظر النتيجة وقتًا طويلاً ، حيث يقوم المتخصصون "بتنمية" الخلايا ، وتستغرق هذه العملية بعض الوقت ؛
- الخلطية - يتم عمل ثقب الحبل السري للجنين يليه جمع دماء الجنين لمدة 20-25 أسبوعًا. هذا هو تحليل دقيق للغاية ، والذي يتم تنفيذه لمدة 5 أيام.
- placentocentesis - عينات من الخلايا من المشيمة ، تحتوي على خلايا الجنين. خطر المضاعفات هو 3-4 ٪.
عند تنفيذ هذه الإجراءات ، يكون خطر حدوث مضاعفات عالية ، وبالتالي يتم إجراء تحليل وراثي للحامل والجنين وفقا لمؤشرات طبية صارمة. بالإضافة إلى المرضى من مجموعة المخاطر الجينية ، يتم إجراء هذه التحليلات من قبل النساء في حالة وجود خطر من الأمراض ،
يتم إجراء هذه الاختبارات فقط في مستشفى اليوم تحت إشراف الموجات فوق الصوتية ، لأن المرأة بعد سلوكها يجب أن تكون تحت إشراف أخصائيين لعدة ساعات. ويمكن وصفها دواء لمنع حدوث مضاعفات محتملة.
عند استخدام هذه الطرق التشخيصية ، يمكن الكشف عن 300 من 5000 مرض وراثي.