في الآونة الأخيرة في بلدنا ، أصبح إلزاميا إجراء مسح للأمراض الوراثية والفحص السمعي لحديثي الولادة. تهدف هذه الأنشطة إلى الكشف عن أخطر الأمراض وعلاجها في الوقت المناسب.
ما هو فحص الأطفال حديثي الولادة لحديثي الولادة؟
فحص الأطفال حديثي الولادة هو برنامج شامل لتحديد الأمراض الوراثية. وبعبارة أخرى ، هذا هو اختبار لجميع الأطفال دون استثناء لوجود آثار بعض الأمراض الوراثية في الدم. يمكن الكشف عن العديد من التشوهات الوراثية من الأطفال حديثي الولادة حتى أثناء فحص الحمل. ومع ذلك ، ليس كل شيء. لتحديد مجموعة أوسع من الأمراض ، يتم إجراء دراسات إضافية.
يتم إجراء فحص حديثي الولادة للمواليد الجدد في الأيام الأولى من حياة الطفل ، عندما لا يزال في المستشفى. للقيام بذلك ، يأخذ الطفل الدم من الكعب ويقوم بإجراء دراسة مختبرية. نتائج فحص الأطفال حديثي الولادة جاهزة في 10 أيام. يرتبط هذا الفحص المبكر بحقيقة أنه في وقت مبكر يتم الكشف عن المرض ، والمزيد من الفرص المتاحة لاستعادة الطفل. ومعظم الأمراض التي تمت دراستها لا يمكن أن يكون لها أي مظاهر خارجية لعدة أشهر ، بل وحتى سنوات من العمر.
يشمل فحص الأطفال حديثي الولادة الامتحانات للأمراض الوراثية التالية:
فينيل كيتون يوريا هو مرض يتكون في غياب أو نقصان في نشاط إنزيم يشق حمض فينيل ألانين. خطر هذا المرض هو تراكم الفينيل ألانين في الدم ، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات عصبية ، تلف في الدماغ ، تخلف عقلي.
التليف الكيسي - مرض يصاحبه تعطيل الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ، فضلا عن انتهاك لنمو الطفل.
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض من الغدة الدرقية ، والذي يتجلى في انتهاك إنتاج الهرمون ، مما يؤدي إلى تعطيل النمو البدني والعقلي. من المرجح أن يؤثر هذا المرض على الفتيات أكثر من الأولاد.
متلازمة أدرينوغيتال - مجموعة من الأمراض المختلفة المرتبطة بتعطل قشرة الغدة الكظرية. أنها تؤثر على عملية التمثيل الغذائي وعمل جميع أجهزة الجسم البشري. هذه الاضطرابات تؤثر سلبا على النظام الجنسي ، القلب والأوعية الدموية ، والكلى. إذا لم تبدأ العلاج في الوقت المناسب ، فقد يؤدي هذا المرض إلى الموت.
الغالاكتوز في الدم هو مرض يتكون في نقص الانزيمات لمعالجة الجلاكتوز. يتراكم في الجسم ، يؤثر هذا الإنزيم على الكبد والجهاز العصبي والتطور الجسدي والسمع.
كما نرى ، جميع الأمراض التي تم فحصها خطيرة للغاية. وإذا لم تقم بإجراء اختبار فحص لحديثي الولادة في الوقت المناسب ولم تبدأ العلاج ، فقد تكون العواقب أكثر خطورة.
استنادا إلى نتائج الفحص لحديثي الولادة ، قد يتم وصف الموجات فوق الصوتية ، وغيرها من الاختبارات الضرورية لإنشاء تشخيص دقيق ونهائي.
ما هو الفحص السمعي لحديثي الولادة؟
الفحص السمعي لحديثي الولادة هو ما يسمى اختبار السمع المبكر. الآن يتم اختبار أكثر من 90٪ من الأطفال في مستشفى الولادة ، بينما يتم إرسال البقية للتحقق من السمع في العيادة.
وإذا كان الأطفال المعرضون للخطر معرضين فقط للفحص السمعي ، فإن الأمر إلزامي الآن لجميع الأطفال حديثي الولادة. ترتبط هذه الدراسة الجماعية بكفاءة عالية لاستعادة السمع إذا تم اكتشاف المشكلة في الوقت المناسب. بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يستخدم الأطراف الصناعية مع مساعدات السمع خلال الشهر الأول من العمر ، وهناك حاجة أيضا إلى التشخيص في الوقت المناسب.