بعد اكتشاف نوع المرض - فينيل كيتون يوريا ، الذي تم تشخيصه خلال فترة حديثي الولادة ، يجب أن يبدأ العلاج فورًا عند اكتشافه. الكشف المبكر والعلاج يجعل من الممكن تحقيق نتائج إيجابية.
فينيل كيتون - ما هو هذا المرض؟
Phenylketonuria ، أو مرض Felling ، هو مرض خطير ، وصف لأول مرة في عام 1934 من قبل العالم النرويجي Felling. بعد ذلك قام فيلينغ بإجراء مسح للعديد من الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي وكشف في وجودهم في البول من فينيل بيروفات ، وهو نتاج انهيار حمض فينيل ألانين الحامض الأميني ، والذي يأتي مع الطعام ، والذي لا ينقسم في جسم المريض. Phenylketonuria هو مرض يرتبط مع اضطراب التمثيل الغذائي من طبيعة فطرية ، اكتشفت واحدة من الأولى.
فينيل كيتون يوريا هو نوع من الميراث
مرض القطع هو الوراثي الكروموسومي ، وراثي ، ينتقل إلى الأطفال من والديهم. الجاني لتطور علم الأمراض هو الجين الموجود على 12 كروموسوم. وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم phenylalanine-4-hydroxylase الكبدي ، والذي من خلاله تحويل phenylalanine إلى مادة أخرى - التيروزين (مطلوب لعمل الجسم الطبيعي).
ثبت أن بيلة الفينيل كيتون موروثة كصفة مقهورة. ما يقرب من 2 ٪ من الناس حاملين لجين معيبة ، لكنهم لا يعانون من بيلة الفينيل كيتون. لا يتطور علم الأمراض إلا عندما ينقل كل من الأم والأب الجين إلى الطفل ، ويمكن أن يحدث ذلك باحتمال قدره 25٪. إذا تم ورث phenylketonuria كسمعة متنحية ، فإن الزوجة متخالف ، والزوج متماثل للأليل العادي للجين ، ثم احتمال أن يكون الأطفال حاملين صحيا لجين phenylketonuria هو 50٪.
أشكال من بيلة الفينيل كيتون
مع الأخذ بعين الاعتبار من الذي يمكنه تطوير بيلة الفينيل كيتون ، أي نوع من المرض ، غالبًا ما يكون شكلًا كلاسيكيًا من علم الأمراض ، والذي يحدث في حوالي 98٪ من الحالات. ما تبقى من الحالات - phenylketonuria العامل المساعد ، والناجمة عن خلل تتراهيدروبيوبيترين بسبب انتهاك لتوليفها أو استعادة النموذج النشط. هذه المادة بمثابة عامل مساعد لعدد من الانزيمات ، وبدونها ، فإن مظهر نشاطهم مستحيل.
فينيل كيتون يوريا - الأسباب
مرض القطع هو علم الأمراض الذي يحدث فيه تراكم في الجين الذي يسبب نقص أو نقص فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز ، هناك تراكم في الأنسجة والسوائل الفيزيولوجية من الفينيل ألانين ، وكذلك منتجات انشطارها غير المكتمل. يتم تحويل جزء من فينيل ألانين الزائد إلى phenylketones ، والتي تفرز في البول ، وهو ما يحدد اسم المرض.
يؤثر اضطراب العمليات الأيضية بشكل رئيسي على الدماغ. على أنسجتها ، يتم إنتاج تأثير سام ، يتم تعطيل عمليات التمثيل الغذائي للدهون ، فشل الميالين من الألياف العصبية ، وتقلص تشكيل الناقلات العصبية. هكذا يبدأ إطلاق آليات إمراضي من التخلف العقلي في الطفل.
فينيل كيتون يوريا - الأعراض
عند الولادة ، يبدو الطفل المصاب بهذا التشخيص سليمًا ، وبعد مرور 2-6 أشهر فقط ، يتم اكتشاف الأعراض الأولى. تبدأ علامات فينيكل كيتون في الظهور عندما يتراكم جسم الطفل الفينيل ألانين ، الذي يأتي مع حليب الثدي أو مخاليط للتغذية الصناعية. قد تكون هناك أعراض غير محددة حتى الآن:
- الخمول المفرط أو القلق.
- صرخات بلا سبب
- خلل العضلات
- قلس متكرر
- تشنجات
- اضطرابات النوم.
بالإضافة إلى ذلك ، الأطفال الرضع لديهم جلد وشعر وعينين أخف من أفراد العائلة الأصحاء ، والذي يرتبط بانتهاك إنتاج صبغة الميلانين في الجسم. ومن العلامات التشخيصية الأخرى التي يمكن أن يلاحظها الأطباء أو الآباء اليقظون نوعًا من "الفأر" الرائحة التي يسببها إفراز فينيل ألانين في البول والعرق.
تصبح المظاهر السريرية أكثر وضوحًا عند عمر ستة أشهر تقريبًا ، بعد إدخال الوجبة التكميلية الأولى:
- عدم القدرة على التركيز على الموضوعات الفردية ؛
- اللامبالاة بكل ما يحدث ؛
- غياب تعابير الوجه والابتسامات.
- الهزة الأيدي وهلم جرا.
ملحوظة هي أيضا تشوهات جسدية: حجم رأس صغير ، الفك العلوي المعلقة ، متخلفة في النمو. الأطفال المرضى في وقت لاحق تبدأ في عقد رؤوسهم ، والزحف ، والجلوس ، والحصول على ما يصل. إن وضعية خاصة في وضع الجلوس هي الوضع المعتاد - وضع "الخياط" ، مع ثني الذراعين باستمرار في المرفقين ، والساقين عند الركبتين. في سن الثالثة ، إذا لم يتم بدء العلاج ، فإن الأعراض آخذة في النمو.
فينيل كيتونوريا - التشخيص
وكثيرا ما يتم الكشف عن فينيل كيتون يوريا في الأطفال في مستشفى الولادة ، والذي يسمح لبدء العلاج في الوقت المحدد ، ومنع تطور عدد من النتائج التي لا يمكن عكسها. في 4-5 أيام بعد الولادة ، يأخذ الأطفال الدم الشعرية على معدة خاوية لتحديد بعض الأمراض الوراثية الحادة ، من بينها - phenylketonuria. إذا حدث استخراج من مستشفى الولادة في وقت سابق ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة.
بالنظر إلى أنه في حالات نادرة ، هناك نتائج خاطئة ، لا يتم إنشاء التشخيص بعد نتائج التحليل الأول. لتأكيد علم الأمراض الحالي ، يتم تعيين عدد من الدراسات الأخرى ، من بينها:
- تحليل البول للكشف عن phenylpyruvate.
- التحديد الكمي لفينيل ألانين والتيروزين في البلازما ؛
- تحديد نشاط أنزيم الكبد ؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
ويمكن الكشف عن وجود خلل جيني يؤدي إلى تطور علم الأمراض في الجنين خلال التشخيص قبل الولادة الغازية. للقيام بذلك ، يتم اختيار عينات من الخلايا من المشيماء الزغابة أو السائل الأمنيوسي ، ومن ثم يتم إجراء تحليل الحمض النووي. من المستحسن أن هذه الدراسة في الأسر التي لديها مخاطر عالية من الاعتلال ، بما في ذلك ، إذا كان هناك بالفعل طفل مع بيلة الفينيل كيتون.
فينيل كيتون يوريا - العلاج
عندما يتم الكشف عن phenylketonuria في الأطفال حديثي الولادة ، يجب على الأطباء من تخصصات مثل الوراثة ، طبيب الأطفال ، طبيب الأعصاب ، والتغذية مراقبة المرضى. أولئك الذين يعرفون ، phenylketonuria - أي نوع من المرض ، وسوف يكون واضحا لماذا أساس علاجه هو اتباع نظام غذائي مع تقييد من الفينيل ألانين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف الأدوية ، والتدليك ، والعلاج الطبيعي ، والأساليب النفسية والتربوية لتنشئة الطفل ، والتحضير للتعلم.
فينيل كيتون يوريا - النظام الغذائي
عند تشخيص "phenylketonuria" ، يوصف نظام غذائي لطفل على الفور. من النظام الغذائي ، يتم استبعاد الأطعمة الغنية بالبروتين (اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان والبقول والمكسرات وغيرها). يتم التعويض عن الحاجة إلى البروتينات عن طريق خلائط غذائية خاصة ومنتجات أخرى مع بروتين هيدروزيتات (برلوفين) ، وهو بروتين نصف هيدروئياتيكي ، خالٍ تمامًا من الفينيل ألانين (Tetrafen ، Lofenalak ، Nofelan). المرضى يتناولون خبزًا خاليًا من البروتين ، والمعكرونة ، والحبوب ، والموس ، إلخ. يتم الرضاعة الطبيعية بجرعات محدودة.
إن الالتزام الصارم بنظام غذائي مع المراقبة المنتظمة لمحتوى فينيلالانين في الدم خلال أول 14-15 سنة من العمر يمنع حدوث تشوهات ذهنية. ثم يتم توسيع النظام الغذائي إلى حد ما ، ولكن العديد من الخبراء ينصحون بمراقبة مدى الحياة لنظام غذائي خاص. لا يتم التعامل مع الشكل المساعد من phenylketonuria عن طريق النظام الغذائي ، ولكن يتم تصحيحها فقط عن طريق إدارة الاستعدادات تتراهيدروبيوبيترين.
فينيل كيتون يوريا - أدوية للعلاج
كما يوفر علاج فينيل كيتون يوريا لدى الأطفال تناول بعض الأدوية ، بما في ذلك:
- nootropics ( بيراسيتام ، Cerebrolysin) ؛
- فيتامينات المجموعة ب ؛
- مجمعات معدنية
- الأدوية لتحسين الأيض الأنسجة (اعبي التنس المحترفين ، Riboxin ) ؛
- الأدوية التي تعمل على تحسين دوران الأوعية الدقيقة (Trental ، Pentoxifylline).
فينيل كيتون يوريا - تشخيص للحياة والمرض
الآباء الذين يعرفون مباشرة أي نوع من الأمراض الوراثية - phenylketonuria ، في الظروف الحديثة تعطى الفرصة لنمو الطفل السليم ، إذا كنت تتبع جميع الوصفات الطبية. عندما لا يكون العلاج المناسب متاحًا ، يكون تشخيص فنيل كيتونوريا مخيبًا للآمال: يعيش المرضى حوالي 30 عامًا يعانون من نقص ذهني حاد و اضطرابات وظيفية متعددة.