متلازمة إدواردز هي كل ما تحتاج إلى معرفته عن طفرة نادرة

أثناء الحمل ، تقوم الأمهات المستقبليات بإجراء فحص ما قبل الولادة لتحديد الشذوذات الجينية المبكرة للجنين. واحدة من أخطر الأمراض في هذه المجموعة هي المتلازمة التي وصفها جون إدواردز في عام 1960. في الطب ، وهو معروف باسم تثلث الصبغي.

متلازمة ادواردز - ما هو في كلمات بسيطة؟

في الخلية التناسلية للذكور والإناث الأصحاء توجد مجموعة من الكروموسومات القياسية أو أحادية الصبغيات في كمية من 23 قطعة. بعد الاندماج يشكلون مجموعة فردية - نمط karyotype. إنه كنوع من جواز سفر الدنا ، يحتوي على بيانات وراثية فريدة عن الطفل. يحتوي النمط النووي العادي أو ثنائي الصيغة الصبغية على 46 كروموسوم ، 2 من كل نوع ، من الأم والأب.

مع المرض المعني ، في 18 زوجا هناك عنصر مضاعف إضافي. هذا هو تثلث الصبغي أو متلازمة إدواردز - النمط النووي ، المكون من 47 صبغية بدلًا من 46 قطعة. في بعض الأحيان ، توجد نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 بشكل جزئي أو لا يحدث في جميع الخلايا. نادرا ما يتم تشخيص مثل هذه الحالات (حوالي 5 ٪) ، وهذه الفروق لا تؤثر على مسار علم الأمراض.

ادواردز متلازمه - اسباب

لم يكتشف علماء الوراثة حتى الآن لماذا يطور بعض الأطفال الطفرة الصبغية الموصوفة. ويعتقد أنه من قبيل الصدفة ، ولم يتم وضع أي تدابير لمنعه. يربط بعض الخبراء العوامل الخارجية ومتلازمة إدواردز - وهي الأسباب التي يُفترض أنها تساهم في تطوير الحالات الشاذة:

الاستخدام المطول للعقاقير والكحول والتبغ ؛
الوراثة.
سن الأم أو الأب أكثر من 45 سنة ؛
إصابة الأعضاء التناسلية ؛
الاستخدام طويل المدى للأدوية التي تؤثر على الجهاز المناعي والغدد الصم والتناسل.
التعرض للإشعاع الإشعاعي.

متلازمة ادواردز - علم الوراثة

استنادا إلى نتائج الدراسات الحديثة في الكروموسوم 18 يحتوي على 557 أقسام الحمض النووي. ترميز أكثر من 289 نوعا من البروتينات في الجسم. في نسبة من هذه هي 2.5-2.6 ٪ من المواد الوراثية ، وبالتالي فإن الكروموسومات الثلاثة عشر تتأثر بشدة بنمو الجنين - متلازمة ادواردز يدمر عظام الجمجمة ، والقلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي. تؤثر الطفرة على بعض أجزاء الدماغ وضفائر الأعصاب الطرفية. بالنسبة لمريض مصاب بمتلازمة ادواردز ، يتم تمثيل النمط النووي ، كما هو موضح في الشكل. يوضح بوضوح أن جميع المجموعات يتم إقرانها ، باستثناء 18 مجموعة.

تواتر متلازمة ادواردز

هذه الحالة المرضية نادرة ، خاصة عند مقارنتها مع حالات الشذوذ الجينية المعروفة. يتم تشخيص متلازمة إدواردز في الوليد بين 7000 طفل ، معظمهم من الفتيات. لا يمكن التأكيد على أن عمر الأب أو المادة يؤثر بشكل كبير على احتمال حدوث التثلث الصبغي 18. تحدث متلازمة ادواردز عند الأطفال بنسبة 0.7٪ فقط أكثر إذا كان عمر الوالدين أكثر من 45 سنة. توجد هذه الطفرة الصبغية أيضًا بين الأطفال الصغار الذين تم تصورهم في سن مبكرة.

متلازمة ادواردز - علامات

يحتوي المرض قيد الدراسة على صورة سريرية محددة تسمح بدقة بتحديد التثلث الصبغي 18. وهناك مجموعتان من العلامات المصاحبة لمتلازمة إدواردز - تصنف الأعراض بشكل تقليدي إلى فشل في الأعضاء الداخلية والانحرافات الخارجية. النوع الأول من المظاهر يتضمن:

السرة ، الفتق الإربي.
عيوب خلقية في القلب .
غياب المص والبلع المنعكس.
رتج ميكل
الجزر المعدي المريئي
رتق الشرج أو المريء.
تضخم البظر.
تخلف الجسم الثفني ، المخيخ ؛
اختفاء الخصيتين
موقف غير لائق من الأمعاء.
مبال تحتاني.
مضاعفة الحالب ؛
ضمور أو تمليس التواءات الدماغية ؛
كلى مجزأة أو على شكل حدوة حصان ؛
المبيض غير المشكل؛
العمود الفقري الملتوي
ضمور العضلات.
انخفاض وزن الجسم (حوالي 2 كغم عند الولادة).

خارجياً ، أيضاً ، من السهل التعرف على متلازمة إدواردز - وهي صورة للأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 18 تُظهر وجود الأعراض التالية:

رأس صغير غير متناسب
شكل الوجه المشوه
ضيقة و قصيرة.
آذان مشوهة منخفضة (ممدودة أفقياً) ؛
عدم وجود الفصوص ، أحيانًا - التراجعية وحتى قناة الأذن ؛
قصيرة وواسعة الصدر.
الفك السفلي المتخلف
فم صغير ، غالباً ما يكون له فتحة مثلثية بسبب الشفة العليا التي تقصر بشكل مرضي ؛
جزءا لا يتجزأ من جسر موسع من الأنف.
"أوقفوا هزاز".
الأغشية بين الأصابع أو الانصهار (أطراف شبيهة بالرفرف) ؛
الحنك عالية ، وأحيانا مع شق.
عنق قصير مع طية طوق بارزة ؛
الأخاديد المستعرضة والاسكالوب على النخيل.
الأورام الوعائية والورم الحليمي على الجلد.
تدلي الجفون.
الحول.
جاحظ وقفيحة منخفضة.

متلازمة ادواردز - التشخيص

المرض الوراثي الموصوف هو مؤشر مباشر للإجهاض. لن يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من العيش بشكل كامل ، وسوف تتدهور صحتهم بسرعة. لهذا السبب ، من المهم تشخيص التثلث الصبغي 18 في أقرب وقت ممكن. لتحديد هذا المرض ، تم تطوير العديد من العروض الإعلامية.

تحليل لمتلازمة ادواردز

هناك تقنيات غير الغازية وواسعة لدراسة المواد البيولوجية. يعتبر النوع الثاني من الاختبارات الأكثر موثوقية وموثوقية ، فهو يساعد على تحديد متلازمة إدواردز في الجنين في المراحل الأولى من التطور. غير الغازية هو الفحص القياسي السابق للولادة لدم الأم. تشمل طرق التشخيص الغازية:

خزعة الزغابات المشيمية. يتم إجراء الدراسة من 8 أسابيع. لإجراء هذا التحليل ، يتم قطع قطعة من قذيفة المشيمة ، لأن تركيبتها تتطابق تمامًا مع الأنسجة الجنينية.
بزل السلى . أثناء الاختبار ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يحدد هذا الإجراء متلازمة إدواردز من الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
Cordocentesis. يتطلب التحليل وجود القليل من دم الحبل السري للجنين ، لذلك تستخدم طريقة التشخيص هذه فقط في المواعيد المتأخرة ، من 20 أسبوعًا.

خطر متلازمة ادواردز في الكيمياء الحيوية

يتم إجراء الفحص قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يجب على الأم المستقبلية التبرع بالدم خلال الأسبوع الحادي عشر إلى الثالث عشر من الحمل للتحليل البيوكيميائي. استنادا إلى نتائج تحديد مستوى الغدد التناسلية المشيمية وبروتين البلازما A ، يتم حساب خطر متلازمة ادواردز في الجنين. إذا كانت عالية ، يتم إحضار المرأة إلى المجموعة المناسبة للمرحلة القادمة من البحث (الغازية).

متلازمة ادواردز - علامات عن طريق الموجات فوق الصوتية

ونادرا ما يستخدم هذا النوع من التشخيص ، ولا سيما في الحالات التي لا تخضع فيها المرأة الحامل للفحص الجيني الأولي. يمكن تحديد متلازمة إدوارد على الموجات فوق الصوتية فقط في المصطلحات اللاحقة ، عندما يكتمل تكوين الجنين بالكامل. الأعراض المميزة للتثلث الصبغي 18:

تشوهات داخل الرحم من القلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي.
شذوذ الهياكل العضلية الهيكلية ؛
علم الأمراض من عظام الجمجمة والأنسجة الرخوة في الرأس.
علامات غير مباشرة من المرض على الموجات فوق الصوتية:
بطء القلب.
التأخير في نمو الجنين.
شريان واحد في الحبل السري (يجب أن يكون هناك اثنين) ؛
فتق في التجويف البطني.
غياب بصري لعظام الأنف.

ادواردز متلازمة - العلاج

يهدف علاج الطفرة المدروسة إلى التخفيف من حدة الأعراض وتسهيل حياة الرضيع. علاج متلازمة إدوارد وضمان نمو الطفل الكامل لا يمكن. تساعد الأنشطة الطبية القياسية في:

استعادة مرور الطعام مع رتق الشرج أو الأمعاء.
لتنظيم التغذية من خلال التحقيق على خلفية عدم وجود ردود فعل امتصاص وبلع.
تحقيق الاستقرار في أداء نظام القلب والأوعية الدموية ؛
تطبيع تدفق البول.

في كثير من الأحيان يتطلب متلازمة إدواردز من الأطفال حديثي الولادة استخدام الأدوية المضادة للالتهابات ، المضادة للبكتيريا والهرمونية وغيرها من الأدوية القوية. فمن الضروري للعلاج المكثف في الوقت المناسب من جميع الأمراض المرتبطة بها ، والتي تثير:

ورم ويلمز
التهاب الملتحمة.
الالتهاب الرئوي.
التهاب الأذن الوسطى.
ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
التهاب الجيوب الأنفية.
التهابات البولية التناسلية.
التهاب الجيوب الأنفية.
ارتفاع ضغط الدم وغيرها.

متلازمة ادواردز - التكهن

معظم الأجنة مع الشذوذ الجيني الموصوف تموت خلال فترة الحمل بسبب رفض الجسم من الجنين السفلي. بعد الولادة ، التوقعات هي أيضا مخيبة للآمال. إذا تم تشخيص متلازمة إدواردز ، وكم من هؤلاء الأطفال يعيشون ، سننظر في النسب المئوية:

60 ٪ - ليس أكثر من 3 أشهر ؛
7-10 ٪ - 1 سنة ؛
حوالي 1 ٪ - ما يصل إلى 10 سنوات.

في الحالات الاستثنائية (التثلث الصبغي الجزئي أو الجزئي 18) ، يمكن للوحدات تحقيق النضج. وحتى في مثل هذه الحالات ، فإن متلازمة جون إدواردز ستتطور بشكل لا يرحم. الأطفال الكبار الذين يعانون من هذا المرض لا يزالون قليلين إلى الأبد. الحد الأقصى الذي يمكن تعليمه:

ارفع رأسك
ابتسامة.
بشكل مستقل هناك
للتعرف على دائرة محدودة من الناس.