الشيخوخة هي عملية حتمية تؤثر على كل شخص ، تتدفق تدريجيًا وباستمرار. ومع ذلك ، هناك مرض تتطور هذه العملية بسرعة كبيرة ، مما يؤثر على جميع الأجهزة والأنظمة. يسمى هذا المرض بروجيريا (من اليونانية - قبل الأوان القديمة) ، وهو نادر للغاية (حالة واحدة لـ4 إلى 8 ملايين شخص) ، في بلدنا هناك العديد من حالات هذا الانحراف. هناك شكلين رئيسيين من بروجيريا: متلازمة هتشينسون-جيلفورد (بروجيريا للأطفال) ومتلازمة فيرنر (بروجريا للبالغين). حول هذا الأخير سنتحدث في مقالنا.
متلازمة فيرنر - سر العلم
وصف الطبيب الألماني أوتو فيرنر متلازمة فيرنر لأول مرة في عام 1904 ، ولكن حتى الآن ، لا تزال بروجيريا مرضًا غير مستكشف ، ويرجع ذلك أساسًا إلى حدوث نادر الحدوث. من المعروف أن هذا هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة جينية موروثة.
اليوم ، قرر العلماء أيضا أن متلازمة فيرنر هي مرض متنحي جسمي مقهور. وهذا يعني أن المرضى الذين يعانون من بروجيريا يتلقون في وقت واحد من الأب والأم جينة شاذة واحدة موجودة في الكروموسوم الثامن. ومع ذلك ، حتى الآن لا يمكن تأكيد أو نفي التشخيص من خلال التحليل الجيني.
أسباب progeria للبالغين
السبب الرئيسي لمتلازمة الشيخوخة المبكرة لا تزال دون حل. لا تؤثر الجينات المتضررة الموجودة في الجهاز الوراثي لآباء المرضى المصابين ببروجيريا على أجسادهم ، ولكن عندما تؤدي مجتمعة إلى نتيجة رهيبة ، يدين الطفل المعاناة في المستقبل والمغادرة المبكرة من الحياة. لكن ما يؤدي إلى مثل هذه الطفرات الجينية ما زال غير واضح.
أعراض ومسار المرض
تحدث المظاهر الأولى لمتلازمة ويرنر بين سن 14 و 18 (أحيانًا لاحقًا) ، بعد فترة البلوغ. حتى هذا الوقت ، كل المرضى يتطورون بشكل طبيعي ، ثم في أجسامهم تبدأ عمليات استنفاد جميع أنظمة الحياة. كقاعدة ، في البداية يتحول المرضى إلى اللون الرمادي ، والذي غالبا ما يقترن بتساقط الشعر. هناك تغييرات كبيرة في الجلد: جفاف ، تجاعيد ، فرط تصبغ ، شد الجلد ، شاحب.
هناك مجموعة واسعة من الأمراض التي تصاحب عادة الشيخوخة الطبيعية: إعتام عدسة العين ، وتصلب الشرايين ، واضطرابات الجهاز القلبي الوعائي ، وهشاشة العظام ، وأنواع مختلفة من الأورام الحميدة والخبيثة.
وتلاحظ أيضا اضطرابات الغدد الصماء: غياب العلامات الجنسية الثانوية والحيض ، والعقم ، وارتفاع الصوت ، الخلل في الغدة الدرقية ، والسكري المقاوم للانسولين. ضمور الأنسجة الدهنية والعضلات والذراعين والساقين تصبح رقيقة بشكل غير متناسب ، وحركتهم محدودة بشكل حاد.
يتعرض إلى تغيير قوي وملامح الوجه - تصبح مدببة ، يبرز الذقن بشكل حاد ، الأنف يكتسب تشابه مع منقار الطائر ، وانخفاض الفم. في عمر 30-40 سنة ، يبدو الشخص المصاب بالبرودة الكبار كرجل يبلغ من العمر 80 عامًا. نادرا ما يعيش المرضى الذين يعانون من متلازمة فيرنر ما يصل إلى 50 عاما ، حيث يموتون في الغالب من السرطان أو النوبة القلبية أو السكتة الدماغية.
علاج بروجيريا البالغين
للأسف ، لا توجد وسيلة للتخلص من هذا المرض. العلاج يهدف فقط إلى التخلص من الأعراض الناشئة ، وكذلك منع الأمراض المصاحبة المحتملة وتفاقمها. مع تطور الجراحة التجميلية ، كان من الممكن أيضًا تصحيح المظاهر الخارجية للشيخوخة المبكرة بشكل طفيف.
في الوقت الحاضر ، يتم إجراء اختبارات لعلاج متلازمة فيرنر بواسطة الخلايا الجذعية. يبقى أن نأمل أن يتم الحصول على نتائج إيجابية في المستقبل القريب.