مثل هذا المرض مثل متلازمة شيرشيفسكي تيرنر يحدث بشكل رئيسي في الفتيات ويتطور في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وينجم عن شذوذ في الكروموسومات ، عندما يتم انتهاك مجموعة من الغدد الجنسية. هذا التشخيص نادر جدا ، ولكن لا يمكنك التخلص منه.
متلازمة Shereshevsky-Turner - ما هو؟
لم يكتشف العلماء بعد العلاقة بين صحة الوالدين وتطور مرض الطفل ، مثل متلازمة تيرنر. يطلق عليه أيضا متلازمة أولريش. إن حالة الأم الحامل معقدة بسبب التهديد بالإجهاض (وهي تحدث في الأثلوث الأول أو الثاني) ، وهو شكل حاد من التسمم ، والولادة غالبا ما تكون سابقة لأوانها ولها أمراض.
الأطفال حديثي الولادة قابلون للحياة تماما ، ولكن لديهم تشوهات. لمتلازمة Shereshevsky-Turner يتميز:
- التغيرات في مفاصل الكوع.
- طيات pterygoid في الرقبة.
- الكلى على شكل حدوة حصان.
متلازمة Shereshevsky-Turner - النمط النووي
يتم تشكيل جسم الإنسان في الرحم من خلية واحدة ، والتي تسمى بالميجوت. يتشكل بعد اندماج 2 gametes تحمل معلومات وراثية من والديهم. هذه الجينات تحدد في المستقبل طبيعة وصحة الطفل. يمكن أن يكون للنمط النووي العادي مجموعة من الكروموسومات ، مثل 46XX أو 46XU. إذا انزعج من عملية تكوين الأمشاج ، عندها يكون للجنين انحرافات في التطوير.
النمط النووي للمرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر هو مرض خطير عندما يكون الكروموسوم X غير موجود أو مضطرب. ويرافق هذا الانحراف مجموعة مميزة من التغييرات في الجسم ، ويتجلى في التطور غير الكافي للأعضاء التناسلية للجنين. أنها لا تحتوي على عنصر من الغدد التناسلية ، وهناك بداية للمبايض والأسهر ديفيرنس.
متلازمة Shereshevsky-Turner - وتيرة حدوثها
تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1925. تحدث متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في فتاة تبلغ من العمر ثلاثة آلاف. التعداد السكاني الحالي لهذا المرض غير معروف على وجه التحديد بسبب الإنهاء التلقائي للحمل في الأثلوثات المختلفة. في حالات نادرة للغاية ، يتم إجراء هذا التشخيص للأولاد.
متلازمة Shereshevsky-Turner - أسباب
الإجابة على السؤال حول أسباب متلازمة شيرشيفسكي تيرنر ، من الضروري أن نقول عن الشذوذ في كروموسوم X الجنس. إذا تم تغييره ، ثم في جسم الجنين يحدث:
- حذف ذراع طويلة أو قصيرة.
- isochromosome X على ذراع قصيرة أو طويلة.
- نقل X / X ؛
- حلقة X كروموسوم وهلم جرا.
تحدث هذه الأمراض في 20 ٪ من الحالات عندما تكون هناك فسيفساء ، على سبيل المثال ، 45 ، X0 / 46 ، XY أو 45 ، X0 / 46 ، XX. يمكن تفسير آلية حدوث المرض لدى الرجال عن طريق الانتقال. لا يرتبط خطر تطوير متلازمة شيرشيفسكي تيرنر بعمر الأم المستقبلية. يمكن أن يحدث:
- بسبب سحق غير لائق للالميجوت.
- مع فقدان كروموسوم الأب.
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - الأعراض
يمكن أن يظهر المرض على كل من الخارج وفي عمل الأعضاء الداخلية. عند تشخيص متلازمة شيرشيفسكي تيرنر ، قد تكون الأعراض كما يلي:
- ركود لمفي.
- الحول
- قصور الغدد التناسلية.
- قصر القامة (لا يتجاوز الشخص البالغ 150 سم) ؛
- السمنة.
- غياب الكتائب
- الطفولية الجنسية
- يتم تكبير الصدر وله شكل برميل.
- عنق قصير
- شكل غير منتظم للأذن يؤثر على السمع ؛
- epicanthus أو تدلي الجفون (تشوه الجفن) ؛
- بقع صبغية (البهاق أو الشامات).
في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن تنتفخ القدمين واليدين والثدي على الرقبة ، ولا ينمو الشعر. عظام الفك صغيرة ، السماء عالية. في تضيق القلب من الشريان الأورطي ممكن ، هو طبقية ، ومزعجة سلامة الحاجز بين البطينين. الحالة النفسية بمرض كالمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لا تعاني ، ولكن الاهتمام والفهم يتبددان.
يتم رسم الحلمات دائمًا ، ويتم تطوير الأعضاء التناسلية بشكل سيئ. يتم استبدال الغدد بواسطة الأنسجة الضامة التي لا تنتج الخلايا والنضوج الكامل لا يحدث. لا تقوم الفتيات بتكبير ثديهن ، ولا يوجد حيض ، يحدث انقطاع الطمث الأولي ، لذا فإن الخصوبة تكون غائبة تمامًا. هناك 3 أشكال من خلل تكون الخلية: نقية ، غير واضحة ومختلطة. تختلف في المظاهر السريرية.
متلازمة Shereshevsky-Turner - التشخيص
عندما يفتقد الجنين المستقبلي للكروموسوم X ، عندئذ تتم ملاحظة المونوسوم الكامل ، يتم الكشف عن متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من قبل طبيب حديث الولادة في مستشفى الولادة أو طبيب الأطفال. إذا كانت العلامات الرئيسية للمرض غائبة ، فعندئذ يمكن ملاحظة أن البلوغ فقط. يصف المتخصصون اختبارات لـ:
- الهرمونات التي تحدد gonadotropins والإستروجين.
- دراسة النمط النووي.
أثناء تشخيص متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، يجب على المريض زيارة طبيب العيون ، وأخصائي أمراض الكلى ، وجراح القلب ، وطبيب القلب ، والغدد الصماء ، وعلم الوراثة ، وعلم الأوعية الليمفاوية ، وطبيب أمراض النساء / أخصائي الذكورة ، وطبيب الأنف والأذن والحنجرة. للتعرف على العيوب التي يعينها الأطباء:
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- الفحص بالموجات فوق الصوتية للكلى والأعضاء التناسلية ؛
- رسم القلب.
- الأشعة السينية.
- اختبار الدم السريري
- كثافة.
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - العلاج
مع مثل هذا التشخيص ، مثل متلازمة تيرنر ، يعتمد العلاج على حالات الكروموسوم Y في النمط النووي. إذا تم العثور عليها ، تتم إزالة الفتاة من قبل المبيضين. يتم تنفيذ العملية في سن مبكرة حتى الوصول إلى الذكرى العشرين. هدفها الرئيسي هو منع تشكيل ورم خبيث. في غياب هذا الجين ، يوصف العلاج بالهرمونات.
يتم تنفيذه في عمر 16-18 سنة والهدف الرئيسي للعلاج هو:
- تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.
- الوقاية من نقص هرمون الاستروجين.
- استعادة الدورة الشهرية .
- انخفاض في مستوى gonadotropins.
المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر يخضعون للاستشارات النفسية ، حيث يتم مساعدتهم على التكيف في المجتمع وتحسين نوعية الحياة. مع هذا المرض ، لا تزال معظم النساء يعانون من العقم. يهدف العلاج بشكل رئيسي إلى:
- القضاء على العيوب الخارجية ؛
- التعويض عن التشوهات الخلقية في الجسم ؛
- تصحيح النمو
- المضاعفات الأيضية.
الحياة مع متلازمة شيرشيسكي تيرنر
إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة ويتم العلاج في الوقت المناسب ، فسيتم تطبيع نمو الطفل. يسمح الطب الحديث للفتيات بأن يكون لديهن أطفالهن ، على سبيل المثال ، التلقيح الاصطناعي. الحياة مع متلازمة تيرنر لها توقعات إيجابية. لا يعاني المرضى من اضطرابات عقلية ، لكنهم يواجهون من خلال العمل البدني والتوتر العصبي النفسي.
الناس مع متلازمة تيرنر
شكل سهل من أشكال المرض هو متلازمة شيرشيفسكي تيرنر الفسيفسائية. في هذه الحالة ، تحتوي بعض الخلايا الأنثوية على كروموسوم X واحد ، والباقي - اثنان. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لا يعانون من عيوب شديدة ، والأمراض الجنسية المرتبطة بالحيض ليست واضحة جدا ، لذلك هناك فرصة للحصول على الحمل في المستقبل. ظهور المظهر الظاهري ، ولكن ليس سطوع كما هو الحال في أحادية الصبغي.
متلازمة Shereshevsky-Turner - العمر المتوقع
إذا كنت مهتما بمسألة ما إذا كان لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر تكهن ، فيجب أن يقال أنه لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع. قد يكون استثناء أمراض القلب الخلقية والأمراض المصاحبة. مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، فإن المرضى يعيشون حياة طبيعية ، ولديهم شركاء جنسيون ، بل وحتى ينشئون عائلات.