الأمراض الوراثية النادرة - المفهوم مشروط جدا ، لأن لا يمكن للمرض أن يحدث عمليا في أي منطقة ، وفي منطقة أخرى من العالم يؤثر بشكل منهجي على جزء كبير من السكان.
تشخيص الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية لا تنشأ من اليوم الأول من الحياة ، يمكن أن تظهر نفسها إلا بعد بضع سنوات. لذلك ، من المهم إجراء تحليل في الوقت المناسب للأمراض الجينية للشخص ، ويمكن تحقيق ذلك خلال التخطيط للحمل وأثناء نمو الجنين. هناك العديد من طرق التشخيص:
- الكيمياء الحيوية. يسمح بتحديد وجود مجموعة من الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الأيضية الوراثية. تتضمن هذه الطريقة تحليل الدم المحيطي للأمراض الجينية ، بالإضافة إلى دراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى.
- خلوي. إنه يساعد على تحديد الأمراض التي تنشأ بسبب الاضطرابات في تنظيم الكروموزومات في الخلية.
- خلوي الجزيئية. إنها طريقة أكثر مثالية بالمقارنة مع الطريقة السابقة وتسمح بتشخيص أي تغيرات طفيفة في بنية وترتيب الكروموسومات.
- متلازمي . تتزامن أعراض الأمراض الوراثية غالبًا مع علامات الأمراض الأخرى غير المرضية. يكمن جوهر هذه الطريقة في التشخيص في التمييز بين سلسلة من الأعراض على وجه التحديد تلك التي تشير إلى متلازمة المرض الوراثي. يتم ذلك بمساعدة برامج الكمبيوتر الخاصة والفحص الدقيق من قبل عالم الوراثة.
- علم الوراثة الجزيئي. الطريقة الحديثة والموثوقة. يسمح لك بدراسة الحمض النووي البشري والرنا ، والكشف حتى عن التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النيوكليوتيدات. يتم استخدامه لتشخيص الأمراض والطفرات الأحادية.
- الفحص بالموجات فوق الصوتية:
- أجهزة الحوض - لتحديد أمراض الجهاز التناسلي لدى النساء ، وأسباب العقم.
- تطوير الجنين - لتشخيص التشوهات الخلقية ووجود بعض الأمراض الصبغية.
علاج الأمراض الوراثية
يتم العلاج باستخدام ثلاث طرق:
- أعراض. لا يزيل سبب المرض ، ولكنه يزيل الأعراض المؤلمة ويمنع حدوث مزيد من المرض.
- المسببة. أنه يؤثر بشكل مباشر على أسباب المرض بمساعدة طرق تصحيح الجينات.
- إمراضي. يتم استخدامه لتغيير العمليات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم.
أنواع الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية الوراثية إلى ثلاث مجموعات:
- الانحرافات الكروموسومية.
- أمراض Monogenic.
- أمراض جينية.
تجدر الإشارة إلى أن الأمراض الخلقية لا تنتمي إلى الأمراض الوراثية. أنها ، في معظم الأحيان ، تنشأ من الأضرار الميكانيكية إلى الجنين أو الآفات المعدية.
قائمة الأمراض الوراثية
أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا:
- الهيموفيليا.
- عمى الألوان
- متلازمة داون
- التليف الكيسي.
- السنسنة المشقوقة.
- مرض كانافان
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher؛
- الورم العصبي الليفي.
- متلازمة انجلمان
- مرض ثيا ساكس
- مرض شاركوت ماري.
- متلازمة جوبيرت
- متلازمة برادر ويلي ؛
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفيلتر
- بيلة الفينيل كيتون.
أكثر الأمراض الوراثية النادرة:
- سوء الفهم من Capgrass.
- متلازمة جثة حية ؛
- اتس.
- متلازمة كلاين ليفين
- الشياخ.
- مرض الفيل.
- انعكاس حاد
- رؤية مستصغرة.
- بيكا.
- متلازمة ستندهل
- متلازمة الرأس المتفجر.
- متلازمة روبن.
أمراض جلدية وراثية نادرة:
- البورفيريا.
- خط بلاشكو
- متلازمة الجلد الأزرق ؛
- فرط.
- مرض غونتر.