فحص حديثي الولادة

بالفعل في الأيام القليلة الأولى من الحياة ، ينتظر المولود الجديد فحصًا إلزاميًا - فحص حديثي الولادة للأمراض الوراثية ، أو "اختبار كعب". هذه الطريقة في التحقيق تسمح لنا بالتعرف في مرحلة مبكرة على العديد من الأمراض الخطيرة التي لا تظهر لأية أعراض خارجية لفترة طويلة. وفي الوقت نفسه ، يمكن لهذه الأمراض أن تزيد من نوعية حياة الطفل بشكل كبير في المستقبل وتتطلب اتخاذ إجراء فوري.

كيف يتم "اختبار الملكة"؟

بالنسبة لفحص الأطفال حديثي الولادة ، يأخذ الطفل الدم من الكعب لمدة 3-4 أيام من الحياة ، وفي حالة الخدج ، يتم إجراء التحليل بعد 7-14 يومًا من الولادة بعد 3 ساعات من الرضاعة.

يتم أخذ عينات من عينات الدم باستخدام نموذج ورقي اختبار خاص. على شكل علامات الأمراض ، والتي يتم تحليلها ، في شكل دوائر صغيرة.

ما هي الأمراض التي يمكن أن تكشف عن فحص الأطفال حديثي الولادة؟

أثناء الفحص الوليدي للمواليد الجدد ، يجب التحقق من وجود 5 أمراض ولادية على الأقل. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون عددهم أكبر من ذلك بكثير. فيما يلي الأمراض الرئيسية التي يمكن أن تكشف عن "اختبار كعب":

1. متلازمة أدرينوجينيتال ، أو خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية. هذا المرض الخطير يمكن أن يستمر لفترة طويلة جداً في أي شكل من الأشكال ، ومع ذلك ، خلال فترة البلوغ ، يتم تعطيل نمو المراهقين للأعضاء التناسلية. في غياب العلاج ، يمكن أن يؤدي ACS أيضا إلى فقدان الملح من قبل الكليتين ، في الحالات الشديدة تؤدي هذه الحالة إلى الموت.
2. الغالاكتوز في الدم هو نقص أو غياب في الجسم من الانزيمات اللازمة لتجهيز الجالاكتوز في الجلوكوز. يظهر الطفل نظام غذائي مدى الحياة يستثني تماما الحليب وجميع منتجات الألبان التي تحتوي على الجلاكتوز.
3. قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض خطير في الغدة الدرقية. لا ينتج الطفل معه كمية كافية من هرمونات الغدة الدرقية ، مما يؤدي بدوره إلى تأخير في تطوير معظم الأنظمة والأعضاء. دون علاج ، هذا الشرط يؤدي إلى الإعاقة والتخلف العقلي.
4. التليف الكيسي هو حالة تتصف بوجود فائض من التريبسين المناعي في الدم. هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ، وكذلك الغدد الصماء.
5. في phenylketonuria ، يفتقر الجسم إلى إنزيم مسؤول عن انشقاق الحمض الأميني phenylalanine. مع التراكم المفرط لهذه المادة في دم الطفل ، تتأثر جميع الأعضاء الداخلية ، ويتطور التخلف العقلي ، ويموت الدماغ.

مثل هؤلاء الأطفال ممنوعون طوال حياتهم من تناول أي منتجات تحتوي على البروتين ، بما في ذلك اللحوم والأسماك والحليب ، وما إلى ذلك ؛ لتصنيع منتجات علاجية خاصة يتم تصنيعها دون phenylalanine.

لا يتم الإبلاغ عن نتائج فحص الأطفال حديثي الولادة ، في غياب الانحرافات فيها ، إلى والدي الطفل. ومع ذلك ، في حالة الكشف عن أي مرض ، يتم إجراء اختبار متكرر على الفور ، مما يجعل من الممكن استبعاد احتمال الخطأ. عند تأكيد التشخيص ، يجب اتخاذ التدابير على الفور ، لأن جميع هذه الأمراض خطيرة للغاية ، ويجب أن تبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن.