في بعض الأحيان يمكن تجاوز كل الخطط والأمال المشرقة التي تطغى على الآباء الشباب في حركة واحدة. على سبيل المثال ، التشخيص الرهيب هو بيلة الفينيل كيتون.
أسباب phenylketonuria في الأطفال
فينيل كيتون يوريا Phenylketonuria هو مرض وراثي ، جوهره هو انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية ، أي غياب إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، المسؤول عن تبادل فينيل ألانين ، البروتين الموجود في معظم الأطعمة المستهلكة تقليديا في الغذاء. لا يشكل البروتين المنقسّم خطراً كبيراً على الدماغ البشري والجهاز العصبي.
المرض ليس من النادر جدا - في 1 من 7000 حالة. لسوء الحظ ، يمكن أن يظهر الطفل المصاب بهذا المرض في آباء يتمتعون بصحة جيدة ، بشرط أن يكونوا حاملة للجين الكامن "النائم" لبيلة الفينيل كيتون.
علامات بيلة الفينيل كيتون
خطر المرض هو أنه من المستحيل التعرف عليه خلال فترة حديثي الولادة دون اختبارات خاصة. ويمكن أن تظهر العلامات الأولى فقط في 2-6 أشهر:
- الخمول.
- الإسهال والقيء.
- انخفاض قوة العضلات.
- التغيرات في الجلد
- التخلف العقلي.
إذا لم يظهر المرض في الوقت المناسب ولا يبدأ العلاج ، فإن التخلف العقلي يمكن أن يصل إلى درجة عالية.
فينيل كيتون يوريا: الفحص
للكشف في الوقت المناسب للمرض ، يتم استخدام فحص الأطفال حديثي الولادة - دراسة لدم حديثي الولادة تحتوي على فينيل ألانين. إذا تم رفع المؤشرات ، يتم إرسال الطفل إلى عالم الوراثة لتوضيح التشخيص.
فينيل كيتون يوريا: العلاج
الشيء الرئيسي في علاج هذا المرض الرهيب هو التغذية السليمة مع بيلة الفينيل كيتون. جوهر النظام الغذائي في استبعاد المنتجات التي تحتوي على الفنيل الأنين ، أي جميع الأغذية البروتينية من أصل حيواني. سيتم ملء عوز البروتين بمزيج خاص من الأحماض الأمينية.
مع تقدم العمر ، تقل حساسية الجهاز العصبي للبروتين غير المزال ، ويتحول جميع المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون بعد سن 12 إلى 14 سنة إلى نظام غذائي عادي.