يرجع اللون الأحمر للدم ، وكذلك قدرته على نقل الأوكسجين ، إلى وجود الهيم. في المقابل ، يتشكل هذا المركب البيوكيميائي بسبب الإنزيمات التي يتطلب إنتاجها البورفيرين. عندما تكون هذه المواد ناقصة ، تتطور البورفيريا ، كقاعدة ، تصبح الوراثة هي السبب.
علم الوراثة والبورفيريا
العامل الرئيسي الذي يفضي إلى تطور المرض هو وجود حاملي المستضدات HLA B7 و HLA A3 في الدم. أنها تثير إنتاج غير كاف من الأنزيمات التي تشكل الهيم ، فضلا عن انتهاك لأكسدة مركبات الدهون.
بالإضافة إلى علم الوراثة ، والتهاب الكبد B لا رجعة فيه ، C و A (في شكل حاد) مع تدهور من parenchyma الكبد ، ضرر نخاع العظام مهمة.
أعراض البورفيريا
تتشكل مركبات الإنزيم الضرورية في الكبد ونخاع العظام. وفقا لذلك ، تختلف علامات البورفيريا اعتمادا على العضو المصاب ، فضلا عن مجموعة متنوعة من الأمراض.
يحتوي النوع الكبدي على المجموعات الفرعية التالية والمظاهر السريرية المميزة:
- وراثي. أكثر الأعراض وضوحا هو ألم شديد في منطقة شرسوفي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدم انتظام دقات القلب ، واضطرابات عقلية خفيفة ، وارتفاع ضغط الدم .
- حاد متقطع. بالطبع يشبه إلى حد ما شكل وراثي ، لكنه يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ويرافق هذا الهلوسة ، نوبات الصرع ، والهذيان وشلل العضلات الملساء في الشعب الهوائية والرئتين.
- تشيستر. حصلت على اسمها بسبب الموقع الجغرافي (معظمهم من المرضى في مدينة تشيستر في إنجلترا) وعلاقتها بالأنساب. على غرار الشكل السابق للبورفيريا ، لكنه يعاني من أعراض أكثر حدة ، وفي بعض الأحيان يكون محفوفا بالفشل الكلوي.
- Koproprotoporfiriya. فهو يجمع بين المظاهر السريرية للأنواع الثلاثة المذكورة أعلاه من المرض ، سمة سكان جنوب أفريقيا. يصاحب المرض ثورات على سطح البشرة.
- Urokoproporfirii. غالباً ما يتم تشخيصه على أنه بورفيريا جلدية - يتم التعبير عن الأعراض على أنها انتهاك للتصبغ وتكوين فقاعات صغيرة في منطقة اليدين والوجه. وغالبا ما يصيب سكان روسيا وبلدان رابطة الدول المستقلة السابقة.
إذا انزعج تركيب البورفيرينات في نخاع العظام ، فإن هذه الأنواع من الأمراض تتطور:
- uroporphyria Erythropoietic. أخطر أنواع المرض ، لأنه نادراً ما يسمح لك بالعيش حتى مرحلة البلوغ. يتميز بتلف الجلد (مع تآكل التقرحات غير المداواة) ، والأسنان ، والحساسية تجاه الإشعاع الشمسي ، والتقدم - عن طريق العدوى بالدم.
- الكوبروبورفريا Erythropoietic. يتمثل العرض الرئيسي في وجود حساسية قوية للأشعة فوق البنفسجية ، والتي تسبب التورم والحكة وتهديم الجلد. بعد التعرض لأشعة الشمس لفترة طويلة ، هناك أيضا حدوث الحويصلات والطفح الجلدي النزفي والقرحة على الجلد والندوب.
- البروتوبرفيرية المكونة للكريات الحمر. تتميز هذه العيادة بنفس الطريقة بالضبط من النوع السابق لعلم الأمراض ، ويتم تشخيصها عن طريق فحص الدم (يزيد تركيز البروتوبرفين في كريات الدم الحمراء).
علاج مرض البورفيريا
حتى الآن ، لا توجد طرق فعالة لعلاج هذا المرض. علاج الأعراض ينطوي على استخدام
- خفض ضغط الدم
- استئصال الطحال.
- plasmapheresis
- أخذ الأدوية المضادة للالتهابات والمسكنة.
- الحماية الدائمة ضد الأشعة فوق البنفسجية.
- التثبيت الدوري للقطارات مع محلول الجلوكوز ، وإدخال ريبوكسين ، أدينوسين أحادي الفوسفات ، delagila.