أصبح التحليل الوراثي تدريجيا دراسة شائعة. وبمساعدة هذا النوع من الأبحاث المختبرية ، لا يمكن للأطباء تحديد درجة القرابة فحسب ، بل أيضا الاستعداد لمرض معين. دعونا نفكر بالتفصيل في التحليل ، وسنخبرك عن أنواعه وخصائصه.
طرق التحليل الجيني
الفحص الجيني - مجموعة كبيرة من الدراسات المختبرية والتجارب والملاحظات والحسابات. الغرض الرئيسي من هذه التدابير هو تحديد الصفات الوراثية ، ودراسة خصائص الجينات الفردية. اعتمادًا على الغرض من هذا التحليل أو ذاك ، تتميز الأنواع التالية من الاختبارات بالوراثة الطبية:
- تحليل بنية الحمض النووي.
- تحليل الكروموسومات
- تحليل التوافق الجيني ؛
- البحث على الاستعداد للأمراض.
تحليل الحمض النووي
إن إجراء مثل هذه الدراسة كتحليل الحمض النووي للأبوة يساعد على إنشاء الوالد البيولوجي للطفل ذي النسبة المئوية الكبيرة. لسلوكه ، يتم أخذ المواد من الأم والطفل والأب المزعوم. ككائن من البحث يمكن أن يعمل اللعاب والدم. كثيرا ما يتم إجراء تجريف الشدق (التقاط المواد من السطح الداخلي للخد).
بمساعدة جهاز خاص ، عندما يتم إجراء التحليل الجيني ، يتم الكشف عن بعض الشظايا في جزيء DNA الذي يحمل المعلومات الوراثية. تحت الزيادة المتعددة ، يقوم المختبر بتقييم 3 عينات دفعة واحدة. في البداية ، يتم تمييز المادة الوراثية التي ورثها الطفل عن والدته ، ثم تتم مقارنة المؤامرات المتبقية مع تلك الموجودة في عينة الأب المزعوم. مباشرة ، يتم إجراء التحليل الجيني للأبوة.
تحليل الكروموسومات
تحليل الأمراض الصبغية يساعد على إثبات وجود أمراض محتملة في الجنين. للقيام بذلك ، يستخدم الأطباء فحص ما قبل الولادة. ويشمل أخذ عينات الدم للبحوث والموجات فوق الصوتية. يتم تفسير النتائج بشكل حصري من قبل الطبيب. في الوقت نفسه ، لا يتم إجراء تشخيص نهائي على أساس فحص واحد. النتائج السيئة هي مؤشر لمزيد من الفحوصات. قد يكون التناقض بين قيم القواعد علامة على وجود مثل هذه التشوهات الصبغية على النحو التالي:
- متلازمة داون
- trisomy 13 و 18 كروموسوم ؛
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفيلتر.
الاختبارات الجينية في التخطيط للحمل
يحدد تحليل التوافق الوراثي إمكانية تصور طفل من شريك معين. من الناحية العملية ، غالباً ما يتبين أن العديد من الأزواج لا يستطيعون إنجاب الأطفال لفترة طويلة. في الإشارة إلى الأطباء ، من بين البحوث الإلزامية - تحليل التوافق الوراثي. تتم في ظروف العيادات الكبيرة وفي مراكز تنظيم الأسرة.
لدى خلايا جسم الإنسان على سطحها بروتين معين HLA - مستضد كريات الدم البيضاء البشرية. كان من الممكن إنشاء أكثر من 800 نوع من هذا البروتين. وظيفتها في الجسم هي الاعتراف في الوقت المناسب من الفيروسات ومسببات الأمراض. عندما يتم الكشف عن بنية غريبة ، فإنها ترسل إشارة إلى جهاز المناعة ، والذي يبدأ إنتاج الجلوبيولينات المناعية. إذا كان هناك خلل في النظام ، يحدث هذا التفاعل أيضًا على الجنين الذي يتكون ، مما يؤدي إلى الإجهاض التلقائي.
من أجل استبعاد تطور هذا الوضع ، يوصي الأطباء بتمرير التحليل الجيني للتوافق. عندما يتم إجراء ذلك ، يتم تقييم بنية البروتين الخاصة بالشركاء ، ويتم مقارنة أوجه الشبه بينهم. تجدر الإشارة إلى أن عدم التوافق ليس في الواقع عقبة في طريق الحمل. بعد الحمل ، يتم أخذ المرأة للسيطرة ، والقيام بالوقاية من انقطاع الحمل ، عندما تكون حاملا في المستشفى.
التحليل الجيني أثناء الحمل
مثل هذه الدراسة كتحليل جيني للجنين يجعل من الممكن تشخيص الأمراض الصبغية في المراحل المبكرة من تطور الطفل داخل رحم الأم. وغالبا ما تسمى هذه الدراسة الفحص. ولا يشمل تكوينه فقط تحليل المادة الوراثية للطفل ، بل أيضًا فحص الطفل المستقبلي بمساعدة الموجات فوق الصوتية. لذلك يمكن للأطباء تحديد الانتهاكات التي لا تتوافق مع الحياة والرذائل. تهدف الدراسة ذاتها إلى إزالة التشوهات الوراثية ، وتساعد على تحديد احتمال التطور ، من خلال تقدير التركيز في دم المركبات مثل:
- HCG
- AFP
- APP-A.
وغالبا ما تستخدم هذه المؤشرات الأطباء ، كعلامات - إذا كانت قيمهم لا تفي بالمعايير المحددة ، فإن الأطباء يصفون المزيد من الفحص. على هذا النحو ، يتم استخدام الطرق الغازية. يرتبط استخدامها مع خطر مضاعفات الحمل. وبسبب هذا ، يتم إجراء التعيين في حالات نادرة. هذه الأنواع من التحليلات تشمل:
- خزعة من المشيماء - تحليل جسيمات الأنسجة من المغلفات الخارجية من الجنين.
- أخذ عينات الدم من الحبل السري.
- تحليل السائل الأمنيوسي.
التحليل الجيني للقابلية للأمراض
يساعد تحليل الأمراض الوراثية على تقييم مخاطر الإصابة بمرض في الطفل المولود ، بدرجة عالية من الدقة. يتم أخذ هذه المادة في المستشفى ، في اليوم الرابع ، إذا ظهر الطفل في الوقت المناسب ، وبعد أسبوع من الأطفال المبتسرين. يتم أخذ عينات الدم من الكعب. يتم تطبيق العديد من قطراته على الفور على شريط اختبار خاص ، ثم يتم إرسالها إلى المختبر. في هذا التحليل الجيني ، يحدد الأطباء الميل إلى مثل هذه الأمراض مثل (التحليل الكامل الوراثي):
- التليف الكيسي. مرض من طبيعة وراثية ، حيث يتم تعطيل عمل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
- بيلة الفينيل كيتون. مع مثل هذا المرض ، تخضع هياكل الدماغ للتغيرات - تتطور الاضطرابات العصبية ، يتشكل التخلف العقلي.
- قصور الغدة الدرقية الخلقي. يتطور المرض بسبب نقص هرمونات الغدة الدرقية. هذه العملية تمنع التطور البدني والعقلي للطفل. العلاج الهرموني هو الطريقة الوحيدة لعلاجه.
- الجالاكتوز في الدم. انتهاك لأداء الأعضاء الداخلية (الكبد والجهاز العصبي). يُجبر الطفل على اتباع نظام غذائي خالٍ من الألبان ، ويخضع لعلاج خاص.
- متلازمة أدرينوجينيتال. شكلت مع تزايد توليف الأندروجينات.
التحليل الجيني للأورام
في سياق العديد من الدراسات حول طبيعة عملية الأورام ، تمكن العلماء من تحديد علاقة المرض بعامل وراثي. هناك ما يسمى الاستعداد الوراثي لأمراض الأورام - وجود في جنس الأجداد التي كانت عرضة للانحطاط ، يزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام في النسل. على سبيل المثال ، قرر علماء الوراثة أن الجينات BRCA1 و BRCA2 مسؤولة عن تطور سرطان الثدي في 50 ٪ من الحالات. يحدث الاستعداد الوراثي للسرطان بسبب طفرة في هذه الجينات.
التحليل الجيني للسمنة
لعدة عقود ، أجرى خبراء التغذية العديد من الدراسات ، في محاولة لتحديد سبب الوزن الزائد. ونتيجة لذلك ، وجد أنه ، بالإضافة إلى سوء التغذية ، واتباع نظام غذائي غير متوازن ، وهناك أيضا الاستعداد الوراثي للبدانة. لذلك فمن الممكن ، منذ سن مبكرة ، تتبع العلاقة بين مؤشر كتلة الجسم والقدرة على زيادة الوزن. الذروة في وقت التغيرات الهرمونية في الجسم - فترة البلوغ ، والحمل والرضاعة الطبيعية ، وانقطاع الطمث.
من بين الجينات المسؤولة عن زيادة الوزن ، تسمى علم الوراثة:
- FTO - مسؤول عن الوزن
- HMGI-C - ينشط نمو الخلايا الدهنية.
- NRXN3 - يؤثر على تشكيل شعور التشبع.
- FIT1 و FIT2 - يحفز تشكيل الخلايا الشحمية - الخلايا التي يتشكل منها النسيج الدهني.
عند تقييم حالة الأعضاء والأنظمة ، لتحديد الاستعداد للسمنة ، يتم إجراء تحليل وراثي للدم لتحديد تركيز المواد مثل:
- لبتين - ينظم عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، وزيادة نفقات الطاقة ؛
- T4 مجانا ، TSH - هرمونات الغدة الدرقية.
- الهيموغلوبين الجلوكوز ، الجلوكوز - يميز حالة استقلاب الكربوهيدرات.
فحص ل أهبة التخثر الوراثية
يتم تحديد الميل المتزايد لتشكيل جلطات الدم ، الجلطة ، على مستوى الوراثة. ويلاحظ الاستعداد الوراثي للالتهاب أهبة التخثر عندما تحدث طفرة في الجينات ، والتي هي المسؤولة عن عامل تخثر الدم - F5. هذا يؤدي إلى زيادة في معدل تكوين الثرومبين ، مما يعزز عمليات تخثر الدم. الطفرة في جين البروثرومبين (F2) تزيد من تخليق هذا العامل في نظام التخثر. في وجود مثل هذه الطفرات ، يزيد خطر الجلطة عدة مرات.
الفحص الجيني لعدم كفاية اللاكتيز
عدم تحمل اللاكتوز هو انتهاك ، والذي يثبت عدم قدرة الجسم على امتصاص سكر اللبن ، بسبب انخفاض في تخليق الأمعاء من إنزيم اللاكتيز. في كثير من الأحيان ، من أجل إنشاء المرض والاستعداد له ، يتم إجراء تحليل جيني لتحديد الجينات C / T-13910 و C / T-22018. هم مسؤولون مباشرة عن انخفاض توليف الأنزيمات. تقييم هيكلها يساعد في تحديد التطور المحتمل للانحطاط في المنحدرين ، حاملي هذه الجينات. يتم تنفيذ فك تشفير التحليل الجيني من قبل المتخصصين.
الفحص الجيني لمتلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت - أمراض الكبد الخلقية ، والتي تشير إلى الاضطرابات الحميدة. يحمل في كثير من الأحيان شخصية عائلية ، يمر من الآباء إلى الأطفال. يرافقه زيادة في مستوى البيليروبين. السبب يكمن في انتهاك لتركيب انزيم جلوكوروني ال ترانسفيراز الموجود في خلايا الكبد ويشارك في ربط البيليروبين الحر. اختبار الدم الوراثي يساعد على إنشاء علم الأمراض من خلال تقييم جين UGT1 ونسخته.
الاستعداد الوراثي للإدمان على الكحول
يقوم الأطباء الذين يدرسون المشكلة بإجراء دراسات طويلة ، محاولين إنشاء صلة بين الرغبة الشديدة في تناول الكحول والوراثة. ومع ذلك ، لا يثبت الاستعداد الوراثي لمثل هذا المرض. هناك العديد من الفرضيات ، لكن ليس لديهم تأكيد ملموس. غالباً ما يتحدث الأطباء أنفسهم عن المرض على أنه مرض مكتسب ، نتيجة اختيار مستقل. وهذا ما يؤكده الناجحون والناجحون الذين عانى آباؤهم من إدمان الكحول.
جواز سفر جيني
يمكن رؤية العيادات الصحية بشكل متزايد بين الخدمات المقدمة في القائمة مثل جواز سفر الصحة الجينية الكامل. وينطوي على تحليل جيني كامل للجسم ، والذي يهدف إلى إنشاء استعداد لمجموعة معينة من الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد تقييم جينات الفنادق على تحديد الميل إلى نوع معين من النشاط ، لإثبات المواهب المخفية.